INVESTIGAÇÃO BAIXA ESTATURA DO PONTO DE VISTA CLÍNICO/MOLECULAR/GENÉTICO,POIS PODEM ESTAR JUNTOS.: 2014

A somatotropina (hormônio do crescimento-GH) de origem rDNA tem proporcionado uma droga disponível e segura que tem melhorado muito a gestão de crianças e adolescentes com DGH e outros distúrbios do crescimento. Nos EUA, na Europa e em países ocidentais, as agências reguladoras têm dado a aprovação para o uso de GH em crianças e adultos que atendam a critérios específicos. No entanto, controvérsias clínicas e éticas permanecem em relação ao diagnóstico de DGH, a dosagem de GH, a duração do tratamento e os resultados esperados e em criança, infantil, juvenil, pré-adolescente e adolescente. As áreas que também necessitam de consenso incluem a gestão de púberes, a transição de pacientes até a idade adulta, manejo de crianças com baixa estatura idiopática e do papel do rIGF-1 no tratamento. Além disso, estudos têm demonstrado benefícios anabólicos do GH em crianças que têm a doença inflamatória subjacente à base e eficácia do GH em superar os atrasos de crescimento em pessoas tratadas cronicamente com corticosteróides. Estas áreas estão abertas para possíveis novos usos desta droga. Esta revisão resume as indicações atuais para o uso de GH em crianças e discute áreas de debate clínico e potencial anabólico usa em doença crônica assim como em situações moleculares da insensibilidade ao hormônio de crescimento–GH. Os aspectos clínicos, laboratoriais e genéticos da investigação da baixa estatura, dando ênfase para o diagnóstico da IGH, características clínicas típicas de pacientes com IGH e em idade pré-púbere seus achados laboratoriais eram compatíveis com este diagnóstico (IGF-1 e IGFBP-3 baixos, GH basal e pós-estímulo elevado). No entanto, quando avaliado durante a puberdade, as dosagens de IGF-1 e IGFBP-3 foram normais, dificultando o diagnóstico. Em uma avaliação o estudo molecular identificando mutação no exon 7 do gene do receptor do hormônio de crescimento (S226I). Os passos realizados para identificar a mutação e demonstrar que ela é responsável pelo fenótipo observado no paciente. Antevendo uma medicina que seja a fusão da clínica com a genética e a biologia molecular, será dado destaque às novas descobertas de defeitos moleculares na área de IGH e como o estudo molecular participa da investigação de causas genéticas de baixa estatura, esta deve ser uma avaliação criteriosa por deficiência de baixa estatura. A investigação laboratorial de qualquer paciente com baixa estatura deve ser bastante ampla, permitindo afastar outras causas de baixa estatura que podem estar sendo encobertas.

THE RESEARCH OF LINEAR LOW HEIGHT OF CLINICAL POINT OF VIEW, MOLECULAR GENETIC AND THEREFORE MAY BE TOGETHER.

RESEARCH OF LOW HEIGHT: CLINICAL ASPECTS, LABORATORY INSTRUMENTS AND MOLECULAR INSENSITIVITY THE GROWTH HORMONE INSENSIBILITY-GHI, ASSESSMENT FOR CHILD, INFANT, YOUTH AND PRE-TEENS. PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY-NEUROENDOCRINOLOGY-GENETICS-ENDOCRINE-PEDIATRICS (SUBDIVISION OF ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO.

The somatotropin (growth hormone-GH) of rDNA origin has provided a safe and drug available that has greatly improved the management of children and adolescents with GHD and other growth disorders. In the USA and Europe in Western countries, regulatory agencies have given approval for the use of GH in children and adults who meet specific criteria. However, clinical and ethical controversies remain regarding the diagnosis of GHD, GH dosage, duration of treatment and expected outcomes and infant, child and pre-adolescent and adolescent children. The areas that also require consensus include management of pubertal transition to adulthood patients, management of children with idiopathic short stature and role of rIGF-1 treatment. Furthermore, studies have shown anabolic benefits of GH in children who have underlying basis inflammatory disease and efficacy of GH in overcoming delays growth in people chronically treated with corticosteroids. These areas are open to possible new uses of this drug. This review summarizes the current indications for the use of GH in children and discusses areas of clinical debate and anabolic potential use in chronic disease as well as in situations of molecular insensitivity to GHI. The clinical, pathological and genetic aspects of the investigation of short stature, with emphasis on the diagnosis of GHI, typical clinical features of patients with GHI and prepubertal age their laboratory findings were consistent with this diagnosis (IGF-1 to IGFBP3 low, basal GH and high post-stimulus). However, when during the puberty, dosages of IGF-1 and IGFBP-3 were normal, making diagnosis difficult. In an evaluation study identifying the molecular mutation in exon 7 of growth hormone receptor gene (GHRG-S226I). The steps undertaken to identify the mutation and demonstrate that it is responsible for the phenotype observed in the patient. Foreseeing one medicine that is merging with the clinical genetics and molecular biology, the emphasis will be on new discoveries of molecular defects in the area of insensitivity to growth hormone (IGH) and as part of the research study molecular genetics causes of short stature;

this should be a thorough evaluation of short stature disabilities. The laboratory investigation of any patient with short stature should be quite broad, allowing rule out other causes of short stature who may be being covered up.

Dr. João Santos Caio Jr.

Endocrinologia – Neuroendocrinologista

CRM 20611

Dra. Henriqueta V. Caio

Endocrinologista – Medicina Interna

CRM 28930

Como saber mais:
1. A velocidade de crescimento fora da faixa do percentil 25 a percentil 75 pode ser considerada anormal. As medidas de altura ao longo do tempo documentadas em um gráfico de crescimento são fundamentais na identificação de crescimento anormal...
http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com

2. A baixa estatura ou alta geralmente é causada por variantes de um padrão de crescimento normal, embora alguns pacientes possam ter graves patologias subjacentes...
http://longevidadefutura.blogspot.com

3. A história clínica completa e o exame físico podem ajudar a diferenciar os padrões de crescimento anormais de variantes normais e identificar características dismórficas específicas de síndromes genéticas...
http://imcobesidade.blogspot.com

AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.

Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Venter et al. De 2001; JC Venter, MD Adams, EW Myers, PW Li, RJ Mural, GG Sutton, HO Smith, M. Yandell, CA Evans, RA Holt, JD Gocayne, P. Amanatides, RM Ballew, DH Huson, JR Wortman, Q. Zhang , CD Kodira, XH Zheng, L. Chen, M. Skupski, G. Subramanian, PD Thomas, J. Zhang, GL Gabor Miklos, C. Nelson, S. Broder, AG Clark, J. Nadeau, VA McKusick, N. Zinder, AJ Levine, RJ Roberts, M. Simon, C. Slayman, M. Hunkapiller, R. Bolanos, A. Delcher, I. Orvalho, D. Fasulo, M. Flanigan, L. Florea, A. Halpern, S. Hannenhalli, S. Kravitz, S. Levy, C. Mobarry, K. Reinert, K. Remington, J. Abu-Threideh, E. Beasley, K. Biddick, V. Bonazzi, R. Brandon, M. Cargill, I. Chandramouliswaran, R. Charlab, K. Chaturvedi, Z. Deng, V. Di Francesco, P. Dunn, K. Eilbeck, C. Evangelista, Gabrielian AE, W. Gan, W. Ge, F. Gong, Z. Gu, P. Guan, TJ Heiman, ME Higgins, RR Ji, Z. Ke, KA Ketchum, Z. Lai, Y. Lei, Z. Li, J. Li, Y. Liang, X. Lin, F. Lu, GV Merkulov , N. Milshina, HM Moore, AK Naik, VA Narayan, B. Neelam, D. Nusskern, DB Rusch, S. Salzberg, W. Shao, B. Shue, J. Sol, Z. Wang, A. Wang, X . Wang, J. Wang, M. Wei, R. Wides, C. Xiao, C. Yan, A. Yao, J. Ye, M. Zhan, W. Zhang, H. Zhang, Q. Zhao, L. Zheng , F. Zhong, W. Zhong, S. Zhu, S. Zhao, D. Gilbert, S. Baumhueter, G. Spier, C. Carter, A. Cravchik, T. Woodage, F. Ali, H. An, A . Awe, D. Baldwin, H. Baden, M. Barnstead, I. Barrow, K. Beeson, D. Busam, A. Carver, A. Center, ML Cheng, L. Curry, S. Danaher, L. Davenport, R. Desilets, S. Dietz, K. Dodson, L. Doup, S. Ferreira, N. Garg, A. Gluecksmann, B. Hart, J. Haynes, C. Haynes, C. Heiner, S. Hladun, D. Hostin, J. Houck, T. Howland, C. Ibegwam, J. Johnson, F. Kalush, L. Kline, S. Koduru, A. Amor, F. Mann, D. May, S. McCawley, T. McIntosh, I. McMullen, M. Moy, L. Moy, B. Murphy, K. Nelson, C. Pfannkoch, E. Pratts, V. Puri, H. Qureshi, M. Reardon, R. Rodriguez, YH Rogers, D. Romblad , B. Ruhfel, R. Scott, C. Sitter, M. Smallwood, E. Stewart, R. Strong, E. Suh, R. Thomas, NN Tint, S. Tse, C. VECH, G. Wang, J. Wetter, S. Williams, M. Williams, S. Windsor, E. Winn-Deen, K. Wolfe, J. Zaveri, K. Zaveri, JF Abril, R. Guigo, MJ Campbell, KV Sjolander, B. Karlak, A . Kejariwal, H. Mi, B. Lazareva, T. Hatton, A. Narechania, K. Diemer, A. Muruganujan, N. Guo, S. Sato, V. Bafna, S. Istrail, R. Lippert, R. Schwartz , B. Walenz, S. Yooseph, D. Allen, A. Basu, J. Baxendale, L. Blick, M. Caminha, J. Carnes-Stine, P. calafetar, YH Chiang, M. Coyne, C. Dahlke, A. Mays, M. Dombroski, M. Donnelly, D. Ely, S. Esparham, C. Fosler, H. Gire, S. Glanowski, K. Glasser, A. Glodek, M. Gorokhov, K. Graham, B. Gropman, M. Harris, J. Heil, S. Henderson, J. Hoover, D. Jennings, C. Jordan, J. Jordan, J. Kasha, L. Kagan, C. Kraft, A. Levitsky, M. Lewis, X. Liu, J. Lopez, D. Ma, W. Majoros, J. McDaniel, S. Murphy, M. Newman, T. Nguyen, N. Nguyen, M. Nodell, S. Pan, J. Peck, M. Peterson, W. Rowe, R. Sanders, J. Scott, M. Simpson, T. Smith, A. Sprague, T. Stockwell, R. Turner, E. Venter, M. Wang, M. Wen, D. Wu, M. Wu, A. Xia, A. Zandieh, X. Zhu; A sequência do genoma humano; Ciência, 291 (2001), pp. 1304-1351; Wainwright et aL. De 1985; BJ Wainwright, PJ Scambler, J. Schmidtke, EA Watson, Law HY, M. Farrall, HJ Cooke, H. Eiberg, R. Williamson; Localização da cística fibrose lócus no cromossomo humano 7cen-q22; Nature, 318 (1985), pp. 384-385; Wainwright et aL. De 1986; B. Wainwright, P. Scambler, M. Farrall, M. Schwartz, R. Williamson; Relação entre o locus fibrose cística e os marcadores no cromossomo 7q; Citogenética e Cell Genetics, 41 (1986), pp. 191-192; Wang et al. De 1989; AM Wang, MV Doyle, Mark DF; A quantificação de ARNm por meio da reacção em cadeia da polimerase; Anais da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América, 86 (1989), pp. 9717-9721; Wang et al. De 2009; Z. Wang, M. Gerstein, M. Snyder; RNA-Seq: uma ferramenta revolucionária para transcriptomics; Nature Reviews Genetics, 10 (2009), pp. 57-63; Watkins et al. De 1986.

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terça-feira, 16 de setembro de 2014